第一步遗传咨询。遗传咨询是对孕妇的年龄、家族病史、是否有流产、死胎、死产等不良的孕育史，是否接触过不良化学物质等，通过咨询、产前检查结果，判断孕妇是否需要做产前诊断。尤其是下列人群更需遗传咨询：本人或家系成员有某种遗传病或先天畸形；生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母；不明原因反复流产的夫妇；35岁以上的高龄孕妇；长期接触不良环境因素的育龄青年；孕期接触不良环境因素﹑病毒感染﹑服药不当以及患有某些慢性疾病的孕妇；近亲婚配的夫妇。
第二步产前筛查和诊断。在怀孕14~20周前，抽血测定甲胎蛋白（AFP）等生化指标，有助于初筛诊断神经管缺陷、唐氏综合征等疾病。哪些孕妇需要做产前诊断？产前筛查的高危人群；孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形；高龄孕妇（35岁以上）；羊水过多或过少；有遗传病家族史或曾经分娩过先天严重缺陷的婴儿；曾生过神经管缺陷儿等患儿的孕妇；胎儿发育迟缓的孕妇。健康饮食网 foodwang.com
第三步筛查出高危对象后，再进一步行羊膜腔穿刺、脐带穿刺进行染色体核型分析确诊。若胎儿染色体核型未见异常，应在孕中期常规做超声检查，以筛查胎儿超声下可视畸形。出生缺陷表现为畸形、功能不全、生长发育障碍、代谢异常等。体表缺陷比较直观、可以见到，但代谢异常的出生缺陷则比较隐匿。
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